Синдром Эдвардса - причины и диагностика

shutterstock.com/Getty Images

Синдром Эдвардса – заболевание хромосомного характера, развивается внутриутробно и характеризуется медленным развитием внутренних органов или нервной системы. Причиной развития болезни становится появление лишней хромосомы, то есть вместо 23 хромосомы появляется 24. Встречается болезнь редко, 1:7000, по частоте развития стоит на втором месте после синдрома Дауна.

Дети, которые болеют синдромом Эдвардса, живут намного меньше, чем остальные. Средняя продолжительность жизни составляет примерно 1-2 месяца, в лучшем случае 3 месяца. Хотя встречаются и такие случаи, что дети с синдромом Эдвардса доживают до 1 года, в основном женская половина.

Определение и диагностика синдрома эдвардса

Для определения наличия заболевания почти не требуется дополнительных методов, достаточно и внешних факторов:

1. Дети, рождаются с маленьким весом, максимум до 2,5 килограмма. Однако это никак не сказывается на продолжительности беременности. Будущая мама может чувствовать себя прекрасно, и беременность может протекать нормально.

2. Чаще всего наблюдается медленное развитие ребенка. Определяют это при ультразвуковом исследовании, хотя диагноз не всегда достоверный. С помощью УЗИ можно выявить наличие только грубых нарушений.

3. Физическое и психологическое развитие не соответствующее норме является синдромом Эдвардса.

4. В результате заболевания ребенок с трудом набирает вес. Связано это с медленным развитием органов пищеварительной системы.

5. Определить наличие заболевания можно и по внешним признакам: нестандартная и сдавленная форма черепа, деформированные органы и конечности, в том числе и половые органы, необычная форма носа, губ, глаз и прочее.

Дети с синдромом Эдвардса умирают вследствие нарушения работоспособности сердца уже в первый год своей жизни, а те единицы, которым чудом удалось выжить – всю жизнь страдают с замедленным ростом физической и психологической системы. Излечить синдром Эдвардса невозможно, пока еще ученые не могут найти способ лечения хромосомных нарушений.

21 фев в 08:52 Поделиться ссылкой