Каждый сотый россиянин – носитель редкой генетической болезни

Около 1,5 миллионов жителей России имеют в своем геноме информацию о носительстве гена болезни Вильсона-Коновалова. При стечении обстоятельств данная патология может спровоцировать серьезные осложнения и смерть. О проделанной научной работе рассказывают специалисты из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики.

Болезнь Вильсона-Коновалова открыли век назад, однако информации о ней не очень много. «Это заболевание сложно диагностировать. Его легко перепутать с болезнью Паркинсона или циррозом печени», - рассказывает Андрей Кудрявцев, аспирант-исследователь из научной группы.

Носительство – это лишь одна из форм болезни, когда никаких симптомов нет. Есть более опасные формы: неврологическая и печеночная. Примечательно, что печеночная форма значительно чаще встречается у детей. «Это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить. Для этого есть методы и препараты. Главное - рано ухватить», - комментирует Глава лаборатории исследовательского института Сергей Коваленко.

Для искоренения данной болезни требуется разработка системы массовой ДНК-диагностики. По мнению специалистов, требуется не так много денег для создания этого метода диагностики и внедрения его в систему здравоохранения России.